İtalyan bilim insanları, Alzheimer hastalığına neden olabilecek yeni bir genetik mutasyonu keşfetti. Uluslararası bilim dergisi Alzheimer's Research & Therapy'de yayımlanan çalışmada, yaşlılık döneminde başlayan Alzheimer hastalığına sahip bir aile üzerinde yapılan uzun süreli incelemeler sonucunda Grin2C genindeki mutasyonların hastalığın nadir bir türüne yol açtığı ortaya kondu.
Grin2C geni, beyindeki NMDA glutamat reseptörünün bir alt birimini kodluyor ve bu mutasyona sahip aile bireylerinde Alzheimer hastalığına rastlandı. Araştırmacılar, bu genetik mutasyonun yalnızca incelenen aileyle sınırlı olabileceğini ve dolayısıyla Alzheimer'ın çok nadir bir nedeni olmasını umut ettiklerini belirtti.
Alzheimer hastalığı, dünya genelinde 2024 verilerine göre yaklaşık 55 milyon insanı etkileyen, en yaygın demans türlerinden biridir. Beyindeki sinir hücrelerinin ölümüyle ortaya çıkan bu hastalık, ilerledikçe hafıza kaybı, düşünme yetilerinde zayıflama ve davranışsal sorunlara yol açar.
Bilimsel çalışmalar, Alzheimer'ın genetik faktörlerin yanı sıra hipertansiyon, obezite, diyabet, depresyon ve sosyal izolasyon gibi çevresel etkenlerin karmaşık bir etkileşimi sonucunda ortaya çıktığını gösteriyor. Bu bulgular, Alzheimer'ın nedenlerini anlamak ve tedavi geliştirmek adına önemli bir adım olarak değerlendiriliyor.
